a origem da vida

 Liviany,Maria Angelica e Maria Victoria  ( https://youtu.be/zYD977xz0Qs?si=8-JP9zVUAp9n7chp )

  Os erros inatos do metabolismo e a genética  Os erros inatos do metabolismo são doenças genéticas, na maior parte hereditárias, que causam o mau funcionamento de alguma via metabólica relacionada ao processamento ou armazenamento de moléculas presentes nos alimentos, como carboidratos, proteínas e ácidos graxos. https://youtu.be/Bk7YZSCnGzs?si=kkYE6SMZNnql7Ugj

  Aberrações cromossômicas estruturais  As alterações cromossômicas estruturais são aquelas que envolvem modificações na morfologia do cromossomo e podem ser deleções, duplicações, inversões ou translocações. As alterações cromossômicas estruturais são alterações que causam modificações na morfologia dos cromossomos.  https://youtu.be/loXL042C--g?si=Di3njSdSBFbWI6kf

  Aneuploidias autossômicas  Alterações cromossômicas são mutações que acontecem, como o nome sugere, nos cromossomos. Existem dois tipos de mutação, a gênica e a cromossômica. Na gênica ocorrem mudanças na frequência das bases nitrogenadas do DNA, ou seja, acontece uma alteração no padrão do código genético. Na mutação cromossômica, ou alteração cromossômica, ocorrem mudanças no número ou na estrutura dos cromossomos. As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Tipos de alterações cromossômicas Alterações numéricas Existem mutações cromossômicas numéricas e alterações cromossômicas estruturais. As alterações numéricas podem ser por euploidias ou por aneuploidias. As euploidias ocorrem em lotes de cromossomos e a aneuploidia por unidade. Por exemplo, a espécie humana possui 46 cromossomos no total. Desses 46, 23 são fornecidos pelo pai e os outros 23 pela mãe. Portanto, são 23 lotes de duas unidades, ou pares de cromossomos. Nesse caso, quando ocorre uma euploidia,

                                                                                Aneuploidias dos cromossomos sexuais As aneuploidias dos cromossomos sexuais geralmente compartilham muitas características fenotípicas e achados neuropsicológicos, entre eles anomalias da genitália externa e retardo mental e contemplam a gama de diagnóstico diferencial de dois distúrbios frequentes na população, que são a síndrome do X-frágil e o autismo. As aneuploidias dos cromossomos sexuais podem apresentar características comuns, como: Anomalias na genitália externa, Retardo mental.  A aneuploidia pode ser diagnosticada por meio do cariótipo com bandas, um exame genético que conta os cromossomos e analisa a sua estrutura.  A maioria das aneuploidias não é suspeitada durante a gravidez, mas podem ser descobertas se a carotipagem for feita por outros motivos, como idade materna avançada.                                                                  https://youtu.be/i1FpBPUUwSA?si=Hzwt1QLpGlUuWCnF  

Aberrações cromossômica Aberrações cromossômicas são alterações na estrutura ou no número de cromossomos de um indivíduo, em relação ao que é esperado para a espécie. Elas podem causar problemas genéticos e até mesmo levar à morte.  As aberrações cromossômicas numéricas podem ser classificadas em euploidias e aneuploidias. As aneuploidias são a forma mais comum e significativa de distúrbios cromossômicos humanos.  As aberrações cromossômicas estruturais podem ser classificadas em: Deleção, Duplicação, Inversão, Translocação.  Alguns exemplos de aberrações cromossômicas numéricas são: Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau.  Alguns exemplos de aberrações cromossômicas estruturais são: Síndrome Cri-du-Chat, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi.  https://youtu.be/gX5O4a2iHOA?si=xQ66fkdFLt_HiFJN  

  Pleiotropia ocorre quando um par de alelos condiciona mais de um caráter. Assim, um único gene controla diversas características do fenótipo que em alguns casos não estão relacionadas. O gene responsável pela pleiotropia denomina-se pleiotrópico. Pleiotropia em Humanos Um exemplo de gene pleiotrópico em humano é o que causa a Síndrome de Marfan. Os portadores do alelo dominante que ocasiona a síndrome apresentam aracnodactilia, dedos longos, finos e curvos. Além de anomalias ósseas e problemas nos olhos, coração e pulmões. Outro exemplo é a fenilcetonúria. Nesse caso, ocorre uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por degradar o aminoácido fenilalanina. Os acometidos com fenilcetonúria apresentam incapacidade mental, redução de pelos e na pigmentação da pele, convulsões e movimentos incontroláveis nas pernas e braços. Pleiotropia e Interação Gênica Cada um dos fenômenos diferem entre si: * Na pleiotropia um único gene controla diversas caracter

  Herança Quantitativa  A herança quantitativa ou poligênica é um tipo de interação gênica. Ocorre quando dois ou mais pares de alelos somam ou acumulam seus efeitos, produzindo uma série de fenótipos diferentes entre si. As características podem ainda sofrer a ação de fatores do ambiente, o que aumenta a variação fenotípica. Na herança quantitativa, o número de fenótipos encontrados depende do número de alelos envolvidos.    A quantidade de fenótipos segue esta expressão: número de alelos + 1. Exemplo: Se houver 4 alelos envolvidos, originam-se 5 fenótipos; Se houver 6 alelos, originam-se 7 fenótipos. E, assim por diante. São exemplos de herança quantitativa, as características de altura, peso e cor da pele e olhos de humanos. video explicativo ; https://youtu.be/wa0nugLHz5U?si=NwVI1Ah_8yUBXsKC

  Epistasia  A epistasia ocorre quando um gene inibe a ação de outro, que pode estar ou não no mesmo cromossomo. Portanto, ocorre quando um gene mascara a ação de outro. É um caso de interação gênica, quando dois ou mais genes, localizados ou não no mesmo cromossomo, interagem e controlam uma característica. O termo epistasia deriva das palavras gregas epi (sobre) e stasia (inibição), ou seja, inibição sobre algo. Para que isso ocorra, existem dois tipos de genes: * Gene epistático: Aquele que exerce a ação inibitória. * Gene hipostático: Aquele que sofre a inibição. Na natureza existem vários exemplos de epistasia tanto em animais como vegetais.  video explicativo ; https://youtu.be/08LPYpObAxw?si=9sUMLSE4xLR1scPb

  Dizemos que a interação gênica é não epistática quando ocorre a interação de dois ou mais genes, mas nenhum alelo impede a expressão de outro. Como exemplo dessa interação, podemos citar o exemplo da forma das cristas de galinha. Existem quatro diferentes tipos de crista de galinha: rosa, ervilha, noz e simples. A interação gênica pode ser subdividida em diferentes tipos, como:  Interação não epistática Quando genes produzem enzimas que atuam em diferentes vias metabólicas, os alelos não suprimem a expressão dos alelos de outros locus.    Epistasia Quando um gene mascara ou interrompe a ação de outro gene não alelo. O gene que inibe é chamado de epistático, e o inibido é chamado de hipostático.  Genes complementares Quando vários genes não alelos atuam de forma complementar na expressão de uma única característica.  

  Os arranjos cis e trans dos genes ligados  Arranjo cis: Em um cromossomo existe apenas alelos dominantes (AB), enquanto no outro encontramos alelos recessivos (ab).    Arranjo trans: Em cada cromossomo homólogo encontramos um alelo dominante e outro recessivo (Ab/Bb). Considerando dois pares de genes ligados, como, por exemplo, A/a e B/b, um indivíduo duplo heterozigoto pode ter os alelos arranjados de duas maneiras nos cromossomos: Os alelos dominantes A e B se situam em um cromossomo, enquanto os alelos recessivos a e b se situam no homólogo correspondente. Esse tipo de arranjo é chamado de Cis. O alelo dominante A e o alelo recessivo b se situam em um cromossomo, enquanto o alelo recessivo a e o alelo dominante B, se situam no homólogo correspondente. Esse tipo de arranjo é chamado de Trans. Podemos descrever esses arranjos, usando um traço duplo ou simples para descrever o cromossomo, ou mais simplificadamente, o arranjo pode ser descrito como AB/ab para Cis e Ab/aB para trans.

  LInkage  Quando os genes estão presentes no mesmo cromossomo ocorre por Linkage. Mendel afirmava que os genes relacionados a duas ou mais características sempre apresentavam segregação independente. Se isso fosse verdade, haveria um cromossomo para cada gene, ou cada cromossomo só teria um gene. A ligação gênica pode ser total ou parcial, dependendo da ocorrência de recombinação gênica.  A recombinação gênica é um processo natural que gera variabilidade genética entre as espécies.  Durante a formação dos gametas, os genes ligados tendem a permanecer juntos, exceto quando ocorre o crossing over, que é um processo que acontece na prófase I da meiose.  O estudo do linkage ajudou os primeiros geneticistas a estabelecer que os cromossomos são lineares e que cada gene tem um local específico no cromossomo.  

A segunda lei de Mendel fala sobre a segregação aleatória dos fatores e a meiose é justamente isso, a segregação aleatória de genes entre os gametas gerados, eles possuem apenas metade da carga genética e os cromossomos passando por processos de crossing over e são separados de forma aleatória.   ( https://youtu.be/OC9dnSDDjmo?si=9Rg-hRoKwrsYofG5 )

A Segunda Lei de Mendel, também chamada de Lei da Segregação Independente, estabelece que “os fatores (alelos) para duas ou mais características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso”. Experimento com Ervilhas Mendel realizou o cruzamento entre sementes amarelas e lisas com sementes verdes e rugosas (Geração Parental). O acompanhamento simultâneo de dois pares de genes alelos se chama diibridismo. As sementes amarelas e lisas têm genótipo VVRR e só possuem a possibilidade de formar gametas VR. As sementes verdes e rugosas têm genótipo vvrr e só possuem a possibilidade de formar gametas vr. * O alelo V condiciona ervilhas amarelas; * O alelo v condiciona ervilhas verdes; * O alelo R condiciona ervilhas lisas; * O alelo r condiciona ervilhas rugosas. O cruzamento entre as duas sementes resultou em 100% de sementes amarelas e lisas (Geração F1). Então, Mendel realizou a autofecundação entre as sementes da Geração F1.