Aneuploidias autossômicas

 Aneuploidias autossômicas 

Alterações cromossômicas são mutações que acontecem, como o nome sugere, nos cromossomos. Existem dois tipos de mutação, a gênica e a cromossômica. Na gênica ocorrem mudanças na frequência das bases nitrogenadas do DNA, ou seja, acontece uma alteração no padrão do código genético.

Na mutação cromossômica, ou alteração cromossômica, ocorrem mudanças no número ou na estrutura dos cromossomos. As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais.

Tipos de alterações cromossômicas

Alterações numéricas

Existem mutações cromossômicas numéricas e alterações cromossômicas estruturais. As alterações numéricas podem ser por euploidias ou por aneuploidias. As euploidias ocorrem em lotes de cromossomos e a aneuploidia por unidade.

Por exemplo, a espécie humana possui 46 cromossomos no total. Desses 46, 23 são fornecidos pelo pai e os outros 23 pela mãe. Portanto, são 23 lotes de duas unidades, ou pares de cromossomos. Nesse caso, quando ocorre uma euploidia, ocorre a mutação com o aumento ou diminuição de 1, ou mais pares.

Na espécie humana euploidias são inviáveis, ou seja, o embrião não consegue se desenvolver. Uma das formas de representar uma euploidia é a seguinte: um indivíduo sem mutação possui 23 pares de cromossomos, logo pode-se dizer que ele é 2n.

Porém, em um indivíduo que sofreu uma euploidia, em vez de pares, ele pode possuir 3 ou 4 cromossomos em todos os lotes possíveis. O que produz, ao final, 3n ou 4n, ou seja, um organismo triploide (3n) ou tetraploide (4n). Vale ressaltar que na espécie humana esse tipo de situação não acontece, mas nas plantas é muito comum.

Por outro lado, as aneuploidias são alterações cromossômicas muito comuns nos seres humanos.    Elas também são alterações cromossômicas numéricas, tal qual as euploidias, no entanto, não ocorrem em todos os lotes de cromossomos.

As aneuploidias costumam ocorrer em lotes específicos de cromossomos, uma das aneuploidias mais conhecidas é a Síndrome de Down.

Na síndrome de Down, em vez de um par de cromossomos, ocorrem três, isto é, uma trissomia em vez de uma dissomia (um par).

A alteração acontece, pois, em vez de dois cromossomos no 21º lote, ocorrem três, ou seja, uma trissomia no cromossomo 21. Logo, a síndrome de Down também é conhecida por trissomia do cromossomo 21.

As alterações cromossômicas estruturais acontecem diretamente no cromossomo, seja na unidade ou no par. Elas são de 4 tipos: por deficiência ou deleção, duplicação, inversão e translocação.

Esquema demonstrativo das alterações cromossômicas estruturais

A alteração por deficiência, ocorre quando há perda de um pedaço do cromossomo e dos genes que existem nele, decorrente de uma quebra.

Na duplicação há a formação de um segmento extra em um cromossomo. Normalmente, esse tipo de alteração cromossômica é bem tolerada, não representando grandes riscos ao indivíduo.

A inversão, como o nome sugere, resulta de uma quebra do cromossomo em duas partes e a rotação dos fragmentos, trocando-os de lugar.

Por fim, a translocação, quando há quebras de cromossomos não-homólogos, ou seja, cromossomos de lotes diferentes, e quando essas partes são trocadas entre eles.

Exemplos de alterações cromossômicas

As euploidias são raras em animais, pois sua ocorrência inviabiliza o desenvolvimento do embrião. Contudo, nos vegetais são extremamente comuns, inclusive, atribui-se às euploidias a capacidade adaptativa e evolutiva das plantas.

Entretanto, as aneuploidias ocorrem muito comumente em humanos. Algumas delas também inviabilizam o desenvolvimento embrionário, porém em muitos casos o bebê nasce e atinge a maturidade, mesmo com limitações biológicas.

Algumas aneuploidias humanas e suas características genéticas:

Síndrome de Down: total de cromossomos = 47; Alteração cromossômica = 3 unidades no 21º cromossomo;

Síndrome de Edwards: total de cromossomos = 47; Alteração cromossômica = 3 unidades no 18º cromossomo;

Síndrome de Patau: total de cromossomos = 47; Alteração cromossômica = 3 unidades no 13º cromossomo;

Síndrome de Klinefelter: total de cromossomos = 47; Alteração cromossômica = 3 unidades no cromossomo sexual, ou seja, em vez de XY, ocorre XXY;

Síndrome de Turner: total de cromossomos = 45; Alteração cromossômica = 1 unidade no cromossomo sexual, em vez de XX ocorre X