Aneuploidias dos cromossomos sexuais
Aneuploidias dos cromossomos sexuais
As aneuploidias dos cromossomos sexuais geralmente compartilham muitas características fenotípicas e achados neuropsicológicos, entre eles anomalias da
genitália externa e retardo mental e contemplam a gama de diagnóstico diferencial de dois distúrbios frequentes na população, que são a síndrome do X-frágil e o autismo.
As aneuploidias dos cromossomos sexuais podem apresentar características comuns, como: Anomalias na genitália externa, Retardo mental.
A aneuploidia pode ser diagnosticada por meio do cariótipo com bandas, um exame genético que conta os cromossomos e analisa a sua estrutura.
A maioria das aneuploidias não é suspeitada durante a gravidez, mas podem ser descobertas se a carotipagem for feita por outros motivos, como idade materna avançada.
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