a origem da vida

  Os erros inatos do metabolismo e a genética  Os erros inatos do metabolismo são doenças genéticas, na maior parte hereditárias, que causam o mau funcionamento de alguma via metabólica relacionada ao processamento ou armazenamento de moléculas presentes nos alimentos, como carboidratos, proteínas e ácidos graxos. https://youtu.be/Bk7YZSCnGzs?si=kkYE6SMZNnql7Ugj

  Aberrações cromossômicas estruturais  As alterações cromossômicas estruturais são aquelas que envolvem modificações na morfologia do cromossomo e podem ser deleções, duplicações, inversões ou translocações. As alterações cromossômicas estruturais são alterações que causam modificações na morfologia dos cromossomos.  https://youtu.be/loXL042C--g?si=Di3njSdSBFbWI6kf

  Aneuploidias autossômicas  Alterações cromossômicas são mutações que acontecem, como o nome sugere, nos cromossomos. Existem dois tipos de mutação, a gênica e a cromossômica. Na gênica ocorrem mudanças na frequência das bases nitrogenadas do DNA, ou seja, acontece uma alteração no padrão do código genético. Na mutação cromossômica, ou alteração cromossômica, ocorrem mudanças no número ou na estrutura dos cromossomos. As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Tipos de alterações cromossômicas Alterações numéricas Existem mutações cromossômicas numéricas e alterações cromossômicas estruturais. As alterações numéricas podem ser por euploidias ou por aneuploidias. As euploidias ocorrem em lotes de cromossomos e a aneuploidia por unidade. Por exemplo, a espécie humana possui 46 cromossomos no total. Desses 46, 23 são fornecidos pelo pai e os outros 23 pela mãe. Portanto, são 23 lotes de duas unidades, ou pares de cromossomos. Nesse caso, quando ocorre uma euploidia,

                                                                                Aneuploidias dos cromossomos sexuais As aneuploidias dos cromossomos sexuais geralmente compartilham muitas características fenotípicas e achados neuropsicológicos, entre eles anomalias da genitália externa e retardo mental e contemplam a gama de diagnóstico diferencial de dois distúrbios frequentes na população, que são a síndrome do X-frágil e o autismo. As aneuploidias dos cromossomos sexuais podem apresentar características comuns, como: Anomalias na genitália externa, Retardo mental.  A aneuploidia pode ser diagnosticada por meio do cariótipo com bandas, um exame genético que conta os cromossomos e analisa a sua estrutura.  A maioria das aneuploidias não é suspeitada durante a gravidez, mas podem ser descobertas se a carotipagem for feita por outros motivos, como idade materna avançada.                                                                  https://youtu.be/i1FpBPUUwSA?si=Hzwt1QLpGlUuWCnF  

Aberrações cromossômica Aberrações cromossômicas são alterações na estrutura ou no número de cromossomos de um indivíduo, em relação ao que é esperado para a espécie. Elas podem causar problemas genéticos e até mesmo levar à morte.  As aberrações cromossômicas numéricas podem ser classificadas em euploidias e aneuploidias. As aneuploidias são a forma mais comum e significativa de distúrbios cromossômicos humanos.  As aberrações cromossômicas estruturais podem ser classificadas em: Deleção, Duplicação, Inversão, Translocação.  Alguns exemplos de aberrações cromossômicas numéricas são: Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau.  Alguns exemplos de aberrações cromossômicas estruturais são: Síndrome Cri-du-Chat, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi.  https://youtu.be/gX5O4a2iHOA?si=xQ66fkdFLt_HiFJN  

  Pleiotropia ocorre quando um par de alelos condiciona mais de um caráter. Assim, um único gene controla diversas características do fenótipo que em alguns casos não estão relacionadas. O gene responsável pela pleiotropia denomina-se pleiotrópico. Pleiotropia em Humanos Um exemplo de gene pleiotrópico em humano é o que causa a Síndrome de Marfan. Os portadores do alelo dominante que ocasiona a síndrome apresentam aracnodactilia, dedos longos, finos e curvos. Além de anomalias ósseas e problemas nos olhos, coração e pulmões. Outro exemplo é a fenilcetonúria. Nesse caso, ocorre uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por degradar o aminoácido fenilalanina. Os acometidos com fenilcetonúria apresentam incapacidade mental, redução de pelos e na pigmentação da pele, convulsões e movimentos incontroláveis nas pernas e braços. Pleiotropia e Interação Gênica Cada um dos fenômenos diferem entre si: * Na pleiotropia um único gene controla diversas caracter